Friedreich’s Ataxia: Causes, Diagnosis, Treatment, etc.

フリードライヒ運動失調症は、中枢神経系に影響を与えるまれな疾患です。 脊髄と、脳と体の他の部分との間でメッセージを送受信する神経に影響を与えます。 また、動きとバランスを制御する脳の一部である大脳にも影響を与えます。

この病気は、徐々に筋肉がこわばり、手足の筋力や感覚が失われます。 言語、聴覚、および視覚も影響を受けます。 この病気の多くの人々は、時間の経過とともに症状が悪化するため、杖、歩行器、車椅子、または別のタイプの移動補助器具を必要とします。

人々は両親からこの病気にかかります。 症状は通常、10 代半ばに始まります。 この問題に対する治療法や承認された単一の治療法はありません。

この記事では、フリードライヒ運動失調症の症状、原因、診断、および治療について説明します。

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フリードライヒ運動失調症の種類

フリードライヒ運動失調症は、中枢神経系に影響を与える変性疾患のグループである運動失調症の最も一般的な形態です。 米国では約 50,000 人に 1 人が罹患しています。

フリードライヒ運動失調症を患う人の大多数は同様の症状を経験しますが、進行の速度と種類はさまざまです。 一部の人々は、この疾患の次のサブタイプを持っています。

  • 遅発性フリードライヒ運動失調症(LOFA)/超遅発性フリードライヒ運動失調症(VLOFA): ほとんどの人は 25 歳になる前にこの病気と診断されますが、病気の進行が遅いために後で診断される人もいます。 遅発性フリードライヒ運動失調症 (LOFA) の平均発症年齢は 26 歳から 39 歳ですが、超遅発性フリードライヒ運動失調症 (VLOFA) の発症年齢は非常に低いです。 40年後に発生。 遅発性フリードライヒ運動失調症 (LOFA) および超遅発性フリードライヒ運動失調症 (VLOFA) の患者は、フリードライヒ運動失調症患者全体の約 15% を占めています。
  • 反射保持性フリードライヒ運動失調症 (FARR): フリードライヒ運動失調症患者の約 12% は、反射保持性フリードライヒ運動失調症 (FARR) です。 このサブタイプの疾患では、腱反射は症状の発症後 10 年間も無傷のままである可​​能性があります。 この症状の進行の遅延は、LOFA または VLOFA の患者によく見られます。

フリードライヒ運動失調症の症状

フリードライヒ運動失調症の症状は、ほとんどの人で 5 歳から 15 歳の間に始まります。 病気の初期段階では、症状は酔っているのと似ていますが、思考と学習を制御する脳の部分には影響しません。 初期の症状には次のようなものがあります。

  • 歩きにくい
  • 歩行失調(めまいに似たバランスの悪さ)
  • 構音障害(話すのが難しい)

病気が進行するにつれて、線維が脊髄に入る感覚神経線維に変性変化を引き起こします。 これにより、随意運動を制御する脳の一部である大脳への感覚信号が遮断されます。

病気はさまざまな速度で進行するため、症状はさまざまな速度で悪化します。 病気の進行の一般的な症状は次のとおりです。

フリードライヒ運動失調症が悪化すると、その影響により次の身体障害が引き起こされる可能性もあります。

フリードライヒの痛みを伴う運動失調ですか?

フリードライヒ運動失調症に伴う痛みの程度は、人によって異なります。 足の変形など、この病気の一般的な合併症には、痛みを伴うものがあります。 心臓の異常や脊柱側弯症などの他の状態は、胸の痛みを引き起こし、呼吸を妨げる可能性があります. 運動失調に伴う末梢神経の損傷も痛みを引き起こす可能性があります。

フリードライヒ運動失調症の引き金は?

フリードライヒ運動失調症は、FXN 遺伝子の欠損によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。 これは、この状態の人がそれぞれの親から突然変異を受け継いでいることを意味するため、FXN 遺伝子の両方のコピーに欠陥があります。

正常な遺伝子と異常な遺伝子を受け継ぐと、症状はありませんが、フリードライヒ運動失調症の保因者になります。 病気のリスクは、男性と女性の両方で同じです。

FXN 遺伝子の欠損により、フラタキシンの産生が制限されます。 このタンパク質は、細胞のエネルギー生産特性にとって重要です。 この欠損により、特定の神経細胞またはニューロンが変性し、疾患の症状が引き起こされます。

診断

あなたの医療提供者は、完全な健康診断と家族歴に基づいて、あなたがフリードライヒ運動失調症であると疑うかもしれません. 平衡障害、関節感覚の喪失、反射の欠如、および神経学的問題の他の徴候に関連する症状は、この疾患の存在を示している可能性があります。

フリードライヒ運動失調症の診断を確認するには、次の検査を使用できます。

処理

フリードライヒ運動失調症は不治の病です。 この状態の現在の治療法は、症状の管理と、腕と脚の使用を可能な限り維持することを目的としています。

継続的な医療監督は、心臓、脊椎、筋肉、足、視覚、および聴覚の潜在的な問題を特定し、管理するのに役立ちます。 フリードライヒ運動失調症の管理には、次の専門家が関与する学際的なアプローチが推奨されます。

フリードライヒ運動失調症の症状と疾患の進行速度に応じて、次の治療法の 1 つまたは複数の恩恵を受けることができます。

  • 足の異常を修正するための整形外科的および非外科的介入
  • 脊柱側弯症を矯正するための脊椎固定術などの脊柱側弯症手術
  • 心臓病および/または糖尿病の薬
  • 心拍数を制御し、心不全を予防するための薬
  • 糖尿病をコントロールするための食事とライフスタイルの変更、インスリン、および/または経口血糖降下薬
  • 視力と聴力の問題に対処するための薬および/または矯正器具
  • 病気の感情面を管理するための心理療法
  • 歩行器、杖、スクーター、車椅子などの移動補助器具がサポートを提供するため、独立して移動できます

予後

フリードライヒ運動失調症は認知能力に影響を与えないため、この病気にかかっているほとんどの人は充実したやりがいのある生活を送ることができます. 20 歳以降に症状が始まる女性は、予後が最も良好である可能性があります。

フリードライヒ運動失調症のほとんどの人は、最初の症状が現れてから 10 ~ 20 年以内に車椅子を使用します。 病気の後期段階で完全に衰弱する可能性があります。

フリードライヒ運動失調症の人は、平均余命が短くなる可能性があります。 しかし、心疾患はフリードライヒ運動失調症の合併症として起こる最も一般的な死因です。

誤嚥性肺炎、脳卒中、または心臓の問題により死亡する可能性があります。 以下の特徴を持つ人は、通常、予後が最悪です。

  • 糖尿病
  • 拡張型心筋症
  • 心臓病
  • 早期発症

対処

フリードライヒ運動失調症の経過は人によって異なります。 病気は時間の経過とともに進行しますが、悪化する速度はすべての人にとって同じではありません。 治療は、症状をコントロールし、状態をできるだけ長く管理するのに役立ちます。

主な医療提供者は、学際的なチームから必要なサービスを特定するのに役立ちます。

フリードライヒ運動失調症に関する進行中の研究は、この疾患の治療法を開発することを目的としています。 研究は、FXN 遺伝子変異の原因とその機能を特定することを目的としています。

まとめ

フリードライヒ運動失調症は、運動と筋肉制御の喪失を引き起こす遺伝性疾患です。 両親から損傷した FXN 遺伝子を受け取った場合に発生します。

この病気は、体の残りの部分について脳に伝える神経を傷つけます。 動きとバランスを制御する脳の部分に影響を与えますが、この病気は精神的な問題を引き起こしません。

症状は時間とともに悪化しますが、すべての人が同じ速度で進行するわけではありません。 発症から10~20年で車いすが必要になることが多いです。

ほとんどの人は 10 代前半から半ばに症状が始まりますが、この病気の発症は 40 代以降に発生する可能性があります。 症状の発症が遅い女性は、予後が最も良い傾向があります。

非常によくからの一言

フリードライヒ運動失調症の診断を受けるのは大変なことです。 進行速度は人それぞれ異なりますが、この状態は徐々に運動能力を失い、補助なしで自由に動く能力を失います。

フリードライヒ運動失調症の治療法はありませんが、状態を改善するためにできることはたくさんあります。 学際的な医療チームと緊密に連携することで、変化を特定し、できるだけ早く介入を開始して最良の結果を得ることができます。

この病気の感情的な側面に対処することは、それに対処する上で違いを生む可能性があります. メンタルヘルスの専門家に相談して、この病気や慢性疾患によく見られる欲求不満や絶望感に対処することを検討してください. このような運動失調症やその他の運動失調症を患っている他の人と直接またはオンラインでつながることは、自分の挑戦の中で孤立していると感じるのを避けるのに役立ちます。


アンナ・ジョルジ

Anna Zernone Giorgi は、健康とライフスタイルのトピックを専門とするライターです。 彼女の経験には、ヘルスケア コミュニケーションの役職に加えて、消費者および医療専門家向けの健康およびウェルネス関連の主題に関する 25 年以上の執筆が含まれます。

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