Translating Data Into Clinical Insights With Bioinformatics

バイオインフォマティクス – 計算リソースを使用して生物学的データを調査する – は、臨床診断や集団ゲノミクスから精密医療まで、さまざまな分野に適用できるアプローチです。 UK Biobank や Cancer Genome Atlas などの成長を続ける大規模なデータ リポジトリが研究者に豊富で広範なデータ セットを提供しているため、科学者が得られた情報を患者に役立つ洞察に変換できるようにするために、これらのデータをどのように使用するかをガイドするバイオインフォマティクス戦略が必要です。 . .

Seven Bridges は、ソフトウェアとデータ分析を専門とする生物医学データの大手企業です。 彼らは、バイオインフォマティクスの力を利用して、研究者が複雑なデータセットからより多くの情報を抽出できるようにすることを目指しています。

技術ネットワーク 博士に追いついた。 ブランディ・デイビス=デュセンベリー、Seven Bridges の最高科学責任者、バイオインフォマティクスがヘルスケアへの全体論的アプローチの一部としてどのように使用できるか、またそれがどのように個別化医療の概念を実現できるかを調べます。

Katie Brighton (KB): バイオインフォマティクスのアプローチを採用することで、すでに恩恵を受けている研究分野はどれですか? 近い将来に役立つと思われる研究分野はありますか?

ブランディ・デイビス・デュセンベリー (BD-D): バイオインフォマティクスは、非常に複雑な生物学的データから複雑な生物学的システムの理解を深めることを目的として、生物学、コンピューター サイエンス、統計学などのいくつかの分野の側面を活用する高度に学際的な分野です。 Seven Bridges では、私たちが直面している問題に対する影響力のあるソリューションの開発とともに、堅牢で強力な発見の取り組みを強化するための「サイエンス ファースト」のアプローチを信じています。 これには、診断、疾患治療、臨床戦略、さらにはエコロジー内の保護プログラムにわたる取り組みが含まれます。 バイオインフォマティクスはすでに、ヒトゲノミクス、生物学、プロテオミクス、およびケミインフォマティクスの研究者が、複雑な疾患状態の生物学、分子データ、および臨床データの間の複雑な関係を調査することを可能にしています。 複雑な問題に、同様に複雑でありながら単純な分析を行うエキサイティングな時期です。

KB: ヘルスケアにおけるバイオインフォマティクスのアプリケーションについて教えてください。


BD-D: バイオインフォマティクスは、消費者向け医療と精密医療という私たちの概念を、遠く離れた SF の未来ではなく、今ここに押し進めています。 近年、ウェアラブル ヘルス技術は、糖尿病患者の血糖値をより適切に監視できるクリニックから、スマートウォッチが心拍数と心電図パターンを継続的に追跡して個人を特定し、潜在的に致命的な心臓イベントを警告できる主流の消費者に移行しています。 これらの驚くべき進歩により、人々は健康への旅を自分の手で進めることができます。 技術が向上し、臨床試験が継続的な健康モニタリングが個人や集団に与える影響を調査するにつれて、生成される一連の生物学的データの収集、分析、解釈を可能にするバイオインフォマティクス機能に対する需要が高まることが予想されます。


バイオインフォマティシャンは、臨床医や研究者がプロセスを進化させて、ヘルスケアの過程で患者により大きな影響を与えることを支援するよう努めています。 特に、迅速なオンサイトの全ゲノム配列決定機能が医療機関全体に拡大しているため、健康危機に苦しむ新生児の遺伝子検査からがん患者の精密治療レジメンの特定まで、重要な診断評価のターンアラウンド タイムを短縮するバイオインフォマティクスのアプリケーションが増加しています。

KB: 表現型およびゲノム データのリポジトリは、前臨床および臨床研究にどのような影響を与えますか?

BD-D: 研究者が利用できる急速に成長しているゲノムリポジトリを活用して、より深い臨床および疫学リポジトリを作成することで、データ駆動型の診断と治療からより高度な改良まで、ベンチからベッドサイドへのパイプライン全体に大きな影響が及ぶ可能性があると考えています。 . 臨床試験のエンドポイントを改善するために、分子およびゲノムのサブフェノタイピングによる臨床試験コホートの。

UK Biobank と Cancer Genome Atlas は両方とも、疾患の病理を解明するための深い研究を可能にし、科学コミュニティの集合的知識を豊かにする何千もの査読済み出版物を生み出しました。 この一連の研究は、標的療法の使用を知らせるのに役立つ固形腫瘍の精密医療に焦点を当てた診断の開発につながった、腫瘍学の分野でのブレークスルーをもたらしました。 研究者は日々、これらの豊富なデータセットからの発見を患者のための実用的な治療法に変換しようと努力しています。 これまでは、コンピューティング リソースの柔軟性とスケーラビリティの欠如が、研究者が増え続けるゲノム リポジトリから新しい洞察を導き出す能力を大きく妨げていました。

Seven Bridges は、発見パイプラインのこれらのピンチポイントを認識し、対処しました。 現在、堅牢なクラウドベースのワークスペース インフラストラクチャ、グローバル コラボレーションをサポートする共有インターフェイス、アクセスしやすいオーダーメイドのデータとツール、およびこれらの増え続けるリポジトリの価値を実現するための途方もない規模を提供することで、膨大な研究活動をサポートしています。 研究の方程式の分析面を実現するのに役立つテクノロジーが整っていれば、コミュニティ データ標準の採用とコンプライアンスを通じて、これらのリポジトリからのデータの流れと解釈を効率的に合理化および管理することで、さらなる影響がもたらされる可能性があります。 私たちは、データ標準の進化において機関をサポートし、コミュニティ全体での仕事の影響をますます大きくすることを望んでいます。

KB: インフォマティクスはマルチオミクス研究をどのようにサポートできますか?

BD-D: 生物学的システムは信じられないほど複雑です。 多くの細胞および生理学的経路に光を当てるツールを開発することは、人間の健康への介入を開発するために重要です。 遺伝子型から表現型に移行するには、分子レベルで細胞から連続体を理解し、生理学的レベルで身体を理解する必要があります。 調査および相互調査されるデータには、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス、臨床観察などからのデータが含まれます。

このレベルのデータの相互作用とオーバーレイは本質的に複雑で多様であり、1 つのワークスペースや場所ではさらに調査が困難です。 しかし、それこそまさに洞察が生まれる場所です。 Seven Bridges は、堅牢で統一されたデータ標準、データ ガバナンス、すべてのデータセットにわたる統合と調和の開発を通じて、この研究分野でインフォマティクスを大いに活用できるようにし、これらの調査を実行するための堅牢なクラウドベースのプラットフォームを提供します。 . .

KB: インフォマティクス分野で直面している課題は何ですか? セブン ブリッジズはこれらの課題をどのように克服しようとしていますか?

BD-D: バイオインフォマティクスおよび生物医学分野が直面している多くの課題があります。

重要な課題の 1 つは、多様性の欠如とデータの民主化です。 ほとんどのバイオバンクおよび人口規模のデータセットは単色である傾向があり、さまざまな人種、民族、社会経済的プロファイルの表現が欠けています。 一部の機関は多様性の欠如に対処するための措置を講じていますが、この分野では、多様なゲノムの分析を通じて得られる洞察を生成して利用するための方法論を開発しています。 Seven Bridges は、このゲノムの多様性を捉えることができるパンゲノム参照グラフの必要性に対処することで、研究者の要求に応えています。 大規模な代表的なコホートを分析することにより、遺伝的に異なる集団を特徴付けることができます。 これらのグラフベースのパンゲノム参照を使用すると、標準の互換性を維持しながら、追加の計算オーバーヘッドを発生させることなく、読み取りアライメントとバリアント コールの精度の両方を向上させることができます。

当社のパンゲノム解析ワークフローは、最も正確な最先端の INDEL コーラーの 1 つであり、多様な集団で既知の遺伝子 INDEL をより正確に特定する可能性を解き放つ構造変異を特定することもできます。 また、遺伝性疾患のより多くの例で病原性変異を特定するのにも役立ちます。 私たちは、バイオインフォマティクス内のグラフ技術におけるこれらの進歩の可能性を実現するために取り組んでいます。 私たちは、INDEL 変異の結果として引き起こされる何千もの既知の疾患のいずれかに苦しむ患者に利益をもたらす診断ワークフローの作成を目指しています。 さまざまな科学出版物や会議で、集団分析や疾患診断に対するパンゲノム参照の大きな影響を示す結果を共有しました。

ヘルスケア業界全体の研究者が直面するもう 1 つの重要な課題は、これらの大規模で多様で異種のデータセットのインデックス作成とフォーマットに関するデータ標準の欠如です。 表現型のデータ ソースには大きなばらつきがあり、データセット間で変数をプールして調和させる必要性が高まっているため、相互運用性、およびこれらの異なるデータをまとめることができる業界でサポートされているデータ標準が最も重要です。

KB: セブン ブリッジズの将来はどのようなものですか?

BD-D: 私たちは、マルチオミクスのスペクトル全体にわたるデータ取得の進歩 (つまり、200 ドルのゲノム!) によって作成された途方もなく楽観的な見通しに対して、将来の見通しをベンチマークします。 これらの一次データソースに対して調査するための豊富な臨床および表現型データの可用性の向上、データセットの多様な表現の理解の拡大と開発、およびこれらのデータとそれらから派生した製品の適用性の向上と承認された臨床使用を楽しみにしています。

セブン ブリッジズは、これらのツールの威力を理解し、研究者の特定の研究スペースの課題と機会に関する理解を活用して、これらのツールを研究者の手に渡す最善の方法の両方において独自の態勢を整えています。

ヒトゲノム配列の完成は、遺伝的変異性、経路生物学、医薬品および診断薬の発見と開発に関する研究に革命をもたらしました。 データセットはより大きく、より高品質で、より豊富で、より包括的です。 コミュニティとして、特にセブン ブリッジズでは、その革命の非常にエキサイティングな変曲点の真っ只中にいます。 今こそ、私たち全員が飛び込んで、大きな質問をしたり答えたりする良い機会です。

博士 Brandi Davis-Dusenbery は、Technology Networks のサイエンティフィック コピーライターである Katie Brighton と話していました。

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